vonOTS
FEBRUAR 08, 2021
Foto: Angelman Verein Österreich
Foto: Angelman Verein Österreich
Foto: Angelman Verein Österreich
Selbsthilfegruppe macht auf seltenen Gendefekt aufmerksam!
Österreich (OTS) - Am 15. Februar findet der "International Angelman Day" statt. Alljährlich ist der Februar weltweit der Monat der seltenen Erkrankungen. Der 15. deshalb, weil die Genbesonderheit des Angelman-Syndroms auf dem Chromosom 15 lokalisiert ist. Bei dem Angelman-Syndrom handelt es sich um einen seltenen und oft schwer diagnostizierbaren Gendefekt. Deshalb werden auch die internationalen Angelman Selbsthilfegruppen an diesem Tag mit unterschiedlichen Aktionen auf dieses Syndrom aufmerksam machen.
Heuer setzen wir in Österreich ein ganz besonderes Zeichen:
Eines der bekanntesten Wahrzeichen der österreichischen Bundeshauptstadt - das WIENER RIESENRAD, welches seit dem Jahr 1897 jährlich Zehntausende Besucher aus aller Welt anzieht, wird Dank Familie Dr. Lamac am 15.02. mit seiner weithin sichtbaren Silhouette zugunsten von Betroffenen in atemberaubendem, blauem Lichtermeer erstrahlen, um damit die Aufmerksamkeit auf das Angelman Syndrom zu lenken.
Zu diesem Anlass darf der Angelman Verein Österreich ebenso den bekannten und beliebten Wiener Domkapitular Anton Faber, der für die Selbsthilfegruppe in Zukunft ein wertvoller Wegbegleiter sein wird, direkt vor dem beleuchteten Wiener Riesenrad begrüßen.
Fakten zum Angelman Syndrom:
Die neurologische Störung wurde nach dem britischen Kinderarzt Dr. Harry Angelman benannt, der es erstmals 1965 als eigenes Krankheitsbild beschrieb. Das Angelman-Syndrom tritt nur bei zirka einem von 20.000 Neugeborenen auf. Charakteristisch dafür ist die stark verzögerte körperliche und geistige Entwicklung. Oft beginnen betroffene Kinder erst später, oder nur eingeschränkt mit dem Laufen. Kommunikation über Sprache ist nicht möglich oder nur mit Hilfsmitteln möglich, außerdem leiden viele der Betroffenen an massiven Schlafstörungen. Das häufigste Merkmal ist das überdurchschnittlich häufige Lachen und die stark ausgeprägte soziale Ader.
Neben diversen individuellen Einschränkungen gehört Epilepsie oft zum Krankheitsbild. Menschen mit dem Angelman Syndrom benötigen lebenslange Betreuung. Aufgrund der Seltenheit stehen Eltern nach der Diagnose meist alleine da, weshalb von betroffenen Familien vor 10 Jahren der Angelman Verein Österreich gegründet wurde. Er ist eine der wichtigsten Informationsquellen zum Angelman-Syndrom in Österreich und richtet sich vor allem von Eltern an Eltern. Aber auch Kinderärzte und Neurologen werden regelmäßig informiert, da der Angelman-Verein über sehr gute internationale Kontakte zu führenden Fachleuten verfügt.
Weitere Infos finden Sie unter www.angelman.at
Gerne stellen wir Ihnen auch hochwertiges Bildmaterial zu unseren Kindern, Infomaterial, Logos, etc. digital zur Verfügung!
Quelle: OTS